Неестественный отбор: синдром Дауна

Диагностика плода на присутствие трисомии по хромосоме 21 в большинстве государств не является обязательной, а носит лишь рекомендательный нрав. Настаивают на тесте врачи в основном лишь только при наличии повышенного риска тяжелых генетических болезней: если беременная женщина уже в достаточно зрелом возрасте, в случае если в родне были неоднократные случаи подобных болезней или в семье уже есть старший малыш с синдромом Дауна или другим генетическим болезнью. Обычно проверка инициируется либо врачом-гинекологом, или проводится по настоянию особо беспокойной беременной, жаждущей быть уверенной в самочувствие вынашиваемого малыша.

Но если в утробе мамы все будущие дети-даунята равны, то в последствии появления на свет очень многое в их участе зависит от того, где именно появится ребенок с генетическим отклонением. В Америке, к примеру, возможно рассчитывать на всестороннюю поддержку по преждевременному развитию и достаточно высокий уровень медицинского обслуживания. Кроме этого работают множество общественных организаций, занимающихся поддержкой родителям особых детей, а очередь на усыновление расписана на годы вперед. В Европе, в частности в Германии, все почаще и чаще диагноз синдром Дауна вообще не расценивается как заболевание и инвалидность, а является лишь "особенностью генетического становления ребенка" и предполагает полную поддержку родителей за счет врачебной страховки. Основной стандарт услуг, включающий кроме медицинского обслуживания регулярные занятия с психологами, логопедами, коррекционными преподавателями и занятия развивающим спортом, оплачиваются больничной кассой. Единственное, чем приходится жертвовать мамам — это собственной карьерой, ведь несмотря на всестороннюю поддержку для заслуги успехов в развитии ребенок требует внимание ближайших все 24 часа в сутки. Таким образом, начатая незамедлительно после рождение индивидуальная программа развития и поддержки малыша с синдромом Дауна уже к 3-4 годам навевает свои плоды, позволяющие большинству детей с схожим диагнозом посещать нормальный детский сад, а после этого коррекционную школу. В идеальном варианте, повзрослев, малыш с синдромом Дауна, может получить профессиональное воспитание, найти работу и вести относительно самостоятельный тип жизни, тем самым не оставаясь изгоем в обществе.

В Рф судьба многих младенцев с синдромом Дауна кардинально выделяется. Все начинается с того, что очень большое количество детей-отказников с таким диагнозом (по различным оценкам до 80%), попадающих в первые деньки своей жизни в списки отказников, имеют наименьшие шансы получить когда-либо достаточное число внимания и необходимую помощь в психологическом и физическом развитии. Опекуны, которые не отказываются от ребенка с этим диагнозом, чаще всего вынуждены действительно "положить жизнь" на то, дабы добиться успехов в его развитии, забыв о карьере и собственной жизни. Повседневные заботы родителей состоят не лишь только в постоянном уходе и развивающих занятиях со своим чадом, хотя и бесконечной борьбе за положенные им льготы, доступ к неплохим специалистам, попадание в квоты на санаторно-курортное исцеление или поиск финансовых средств на альтернативную терапию либо жизненно необходимое лечение, не оплачиваемое государством. В итоге развитие ребенка не достигает того продвинутого значения, который возможен.

Генетический отбор по желанию опекунов

Определять лишнюю хромосому, "виновную" в появлении синдрома Дауна (трисомия по хромосоме 21) врачи научились уже давно. Однако самый беспроигрышный метод (и самый опасный), знакомый каждой беременной, коию отправляли в "генетику" - это амниоцентез. Во время процедуры беременной прокалывают животик, чтобы взять на биопсию околоплодные воды. Основная трудность такого теста, помимо потенциальной угрозы выкидыша, в том, что его можно создавать только на 18-20 неделе. А это означает, что решение о сохранении ребенка или аборте понадобиться принимать уже на пятом месяце, когда середина(средина) беременности позади. Более щадящей альтернативой считаются неинвазивные обследования. Один из популярных сейчас методов — скрининговая диагностика в конце первого триместра, базирующаяся на анализе крови беременной (проверяют степень бета-ХГЧ и концентрацию протеина PAPP-A) и наиболее точном УЗИ, во время которого замеряют толщину воротникового места. По корреляции двух показателей и с учетом возраста грядущей мамы вычисляется вероятность проявления синдрома Дауна у плода. То есть схожее исследование не дает точного диагноза, а только определяет риски. Не во всех консультациях и центрах данный вид диагностики бесплатный, поэтому обычно опекуны доплачивают, цена вопроса от 100 до 150 $.

Еще более точный результат предлагает европейская фирма LifeCodexx (так называемый PraenaTest), который "всего" за 1 500 $ гарантирует 99% точность в определении вероятности рождения малыша с синдромом Дауна по одной пробе крови мамы, а также некоторых других генетических заболеваний, к примеру трисомии по хромосомам 13 и 18 (синдром Патау и синдром Эдвардса в соответствии с этим). Подобная процедура, продающаяся на рынке мед услуг как "гарантия здорового ребенка" доступна только в 30 странах мира, и из-за высочайшей стоимости, которую приходится оплачивать из личного кармана, далеко не многие решаются на проведения анализа. Имеет возможность быть это и к лучшему, ведь недаром противники перинатальной диагностики именуют эту процедуру "анализ на смертный вердикт", так как при получении неутешительного итога родители отказываются от продолжения беременности.

Впрочем в скором времени ситуация может измениться. Так как ведение беременности и перинатальная диагностика рассматриваются почти всеми как выгодный бизнес, поэтому постоянно бывают замечены новые методы. Так, в начале этого года исследовательская группа Ричарда Рава из Калифорнийской поликлиники генетики Verinata Health и Медицинской школы бостонского института представили миру новую "абсолютно точную" методику диагностики синдрома Дауна, кот-ая при этом еще и относительно недорогая (наименее 1 000 долларов). По мнению исследователей, в последующем представляется возможности оптимизации методики, которая дозволит использовать ее массово и сделать частью неотъемлемой диагностики во время беременности, при подозрении на генетическое аномалия.

Вопрос не медицинский, а этический

"Я надеюсь, собственно что в ближайшие годы появится универсальный тест, позволяющий диагностировать и ликвидировать все возможные отклонения в развитии плода в утробе мамы. Вряд ли он будет настолько несложен, что будет проводиться только по крови мамы, но то, что он будет придуман - это определенно. Ведь наш институт и огромное количество других по всему миру работают над данным" - уверен в успехе медицинского прогресса доктор Ханс Роперс из Института молекулярной генетики им. Макса Планка (Берлин).

"Наше разговор близко к заблуждению всесильности технического прогресса, мы убеждены, что с помощью новых технологий возможно все. Хотя даже если технически диагностика возможна, стоит ли ее использовать повсеместно? Это не медицинский вопрос, а вопрос этики", - не сомневается профессор-генетик Вольфрам Хенн из Саарландского института, постоянно работающий в комиссии по медицинской этики Германии. - "В случае если населению будет предложен дешевый, безопасный и меткий тест на проверку генетических отклонений, то рано либо поздно он станет рутинным исследованием. А это означает, что людей с синдромом Дауна будет появляться все меньше и меньше. Скорее всего это станут дети тех родителей, кто отказался от диагностики по религиозным либо нравственным причинам. Как будут чувствовать себя за это время эти дети и их родители в обществе, в случае если их будут только единицы? Ошибкой природы? Опекунам будут ставить в вину то, что они родили пациентах детей и являются дополнительным "ярмом" для общества? И это за это время, когда мы наконец-то научились толерантно касаться4 к людям с психическими и физическими отклонениями!".

А пока научные работники спорят, в обществе происходит неизбежная эволюция сознания, так как люди с синдромом Дауна - неизменная часть нашего общества. Все больше государств признают, что синдром Дауна - не заболевание, а всего лишь особенность психического и физического становления людей, отличающихся от основной массы наружным и внутренним миром. Средняя продолжительность жизни этих людей сегодня составляет почти 60 лет. В ежедневной жизни все больше встречается примеров, собственно что люди с синдромом Дауна обладают особым чувственным миром, с удовольствием делятся своим позитивным взором на жизнь с окружающими, достигают профессиональных и креативных успехов. Особо успешно они работают в приютах, детских садах либо домах престарелых - тех учреждениях, где умение делиться человечьим теплом самое ценное качество. Помимо сего, многие люди с синдромом Дауна нашли свое признание в креативных профессиях: в качестве актеров, музыкантов или исполнителей театра, как к примеру известный берлинский план "Театр РамбаЦамба", другие занимаются литературой, живописью и т. п.

Ставший известным на весь мир первый европеец с институтским дипломом Пабло Пинеда не только удачно преподает педагогическую психологию, но также снимается в кинотеатр и занимается активной общественной деятельностью. Паула Саж из Шотландии не лишь только прославилась как актриса и спортсменка, но кроме того является одним из известных в мире юристов по защите прав людей с синдромом Дауна. А абсолютно недавно Тим Харрисон, обыкновенный 26-летний молодой человек с Даун-синдромом, открыл в США собственный ресторан и удачно руководит коллективом из 30-ти человек. И этих примеров множество. А если для людей с синдромом Дауна нет ничего неосуществимого, то чем они отличаются от иных?

По материалам:
http://www. zeit. de/2015/06/Erbgut-Genetik-Praenatale-Diagnostik-Ethik
http://www. planet-wissen. de/alltag_gesundheit/behinderungen/down_syndrom/index. jsp
http://www. planet-wissen. de/sendungen/2015/03/downsyndrom_21.jsp

В начале минувшего года исследовательская группа Ричарда Рава из Калифорнийской поликлиники генетики Veri

Поделитесь статьей с друзьями в социальных сетях:

На ту же тему
Женщины в бизнесе и дома © 2018 ·   Войти   · Тема сайта и техподдержка от GoodwinPress Наверх